Introduction. The design of studies aimed at finding the association between the genetic factor and the studied feature (disease) involves a comparison of the ratio of genotypes or allelic proportions in the study group with those in the control group. At the stage of determining the ratio of genotypes of the studied polymorphisms in the reference group, researchers meet a number of problems, which are the subject of the present work.
Aim of the work is to provide scientific rationale for the feasibility of creating a national information system comprising genetic data of the relatively healthy population of Russia, incorporating its ethnic diversity.
Materials and methods. The study group, total 1020 people, was genotyped for a number of single nucleotide polymorphisms of human genes. A comparative characteristic of the frequency distribution of the studied polymorphisms with those presented in international databases as reference data was carried out using χ2 index.
Results. The frequency of SNP rs4986790 of the TLR4 gene significantly differs from the EUR population (p = 0.032) and the CEU subpopulation (p = 0.047). The allele frequencies of the rs1800795 (IL6) and rs1800896 (IL10) polymorphisms in the study population differ from the CEU subgroup (p = 0.030 and 0.012, respectively). The frequency of SNP rs2295119 (HLA-DPA2) in the study group is significantly different from the EUR population (p = 0.034).
Conclusion. The analysis carried out in this work confirms the need to create a domestic information system containing data on the occurrence of SNP alleles and genotypes for a conditionally healthy population and in subgroups with various pathological conditions.
Введение. Дизайн исследований, направленных на оценку связи какого-либо генетического фактора с изучаемым признаком (болезнью), в обязательном порядке предполагает сравнение соотношения генотипов или аллельной пропорции в исследуемой группе с данными контрольной группы. При проведении этапа определения соотношения генотипов изучаемых полиморфизмов группы сравнения появляется ряд проблем, которым посвящена настоящая работа.
Цель работы ‒ научное обоснование целесообразности формирования отечественной информационной системы, включающей генетические данные условно здорового населения Российской Федерации с учетом его этнического многообразия.
Материалы и методы. Исследуемая группа, составляющая суммарно 1020 человек, генотипирована по ряду однонуклеотидных полиморфизмов (ОНП) генов человека. Проведена сравнительная характеристика распределения частот исследуемых полиморфизмов с представленными в международных базах в качестве референсных данными. Статистическую обработку выполняли с использованием стандартной четырехпольной таблицы и расчетом показателя χ2.
Результаты. Установлены полиморфизмы генов человека, для которых разница распределения аллелей между условно здоровой популяцией Московского региона и когортой, представленной в международном проекте Ensembl, является статистически значимой (p < 0,05). Частоты встречаемости ОНП rs4986790 гена TLR4 статистически значимо отличаются от аналогичных показателей исследуемой группы как для популяции EUR (p = 0,032), так и для субпопуляции CEU (p = 0,047). Частоты аллелей полиморфизмов rs1800795 (IL6) и rs1800896 (IL10) для здоровой популяции Московского региона отличны от подгруппы CEU (p = 0,030 и 0,012 соответственно). Частота ОНП rs2295119 (HLA-DPA2) статистически значимо отличается от популяции EUR (p = 0,034).
Заключение. Проведенный в работе анализ по сравнению распределения частот ОНП для условно здорового населения с аналогичными показателями, представленными в базах данных международного проекта Ensembl, подтверждает необходимость формирования отечественной информационной системы, содержащей как данные о встречаемости аллелей и генотипов ОНП среди условно здорового населения, так и в подгруппах с различными патологическими состояниями.